Distrofia muscolare: tutte le forme della malattia

​Come accennato in precedenza, esistono diverse forme di distrofia muscolare. Ecco quelle più note e frequenti:

• Distrofia muscolare di Duchenne: la forma più comune tra i bambini che solitamente si manifesta tra i 3 e i 5 anni di vita. Colpisce principalmente i muscoli delle gambe, delle braccia e del tronco, portando a una progressiva perdita di forza.
• Distrofia muscolare di Becker: appare nella tarda infanzia, verso gli 11 anni. Colpisce gli stessi gruppi muscolari della Duchenne, ma con una progressione più lenta.
• Distrofia muscolare dei Cingoli: si può presentare nella tarda infanzia o alla fine dell’adolescenza, coinvolgendo principalmente i muscoli situati attorno a spalle e anche.
• Distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale: può apparire tra i 15 e 20 anni, ovvero in età adolescenziale o nella prima età adulta. Vengono coinvolti i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia.
• Distrofia Miotonica: si manifesta tra i 15 e i 30 anni. Interessa soprattutto gli arti distali (situati alle estremità degli arti) e facciali.
• Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss: può presentarsi sia in età infantile che adolescenziale, colpisce vari muscoli utilizzati per il movimento e il muscolo cardiaco.
• Distrofia Muscolare Distale: solitamente si sviluppa in età adulta, tra i 40 e i 60 anni, colpendo i muscoli delle gambe, dei piedi e delle mani.
• Distrofia Muscolare Oculofaringea: in genere questa distrofia muscolare compare a 50-60 anni di età. I muscoli coinvolti sono quelli della gola e del volto.

​Le distrofie muscolari sono dovute a mutazioni del DNA, pertanto si parla di distrofia muscolare genetica. Più precisamente, le mutazioni coinvolgono il gene responsabile della produzione della proteina distrofina. Questo gene è situato sul cromosoma X e la sua mutazione comporta un disturbo nel corretto sviluppo e funzionamento dei muscoli e la loro graduale degenerazione.

Le distrofie vengono in genere trasmesse per ereditarietà da uno o entrambi i genitori. Nel 70% dei casi le madri sono portatrici sane della malattia. Essere portatori sani di una malattia genetica significa possedere una copia del gene mutato, senza manifestare i sintomi della malattia ma con il rischio di trasmetterla inconsapevolmente ai figli.

Tuttavia, esistono circostanze in cui le mutazioni del DNA possono verificarsi spontaneamente durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Questo fenomeno, sebbene poco comune, spiega perché anche i figli di genitori perfettamente sani, ad esempio, possono essere colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne.

Ma quali sono i sintomi della distrofia muscolare e come si può riconoscere?

Le diverse forme di distrofia muscolare che colpiscono adulti, adolescenti e bambini possono presentare una serie di sintomi iniziali comuni:

• Debolezza muscolare progressiva: sia in forma generale che localizzata in specifiche parti del corpo, portando nel tempo a una perdita progressiva delle normali funzioni muscolari.
• Difficoltà nei movimenti: possono riguardare sia gesti piccoli che grandi, come afferrare oggetti o camminare e saltare.
• Tendenza alla camminata in punta di piedi: un comportamento adottato anche inconsciamente per compensare la debolezza muscolare nelle gambe e bilanciare il peso durante l’attività motoria.
• Limitazioni nei movimenti articolari: fenomeno dovuto all’accorciamento di muscoli o tendini.
• Affaticamento: anche l’esercizio fisico lieve o movimenti minimi possono provocare affaticamento e stanchezza eccessiva.
• Disfagia: ovvero difficoltà nella deglutizione.
• Problemi respiratori e cardiaci: molte forme di distrofia muscolare possono influenzare il normale funzionamento dell’apparato respiratorio e/o cardiaco.

Andando a guardare più nel dettaglio le varie forme di distrofia muscolare, ve ne sono alcune che presentano sintomi e caratteristiche distintive.

Nello specifico, tra i sintomi della Distrofia di Duchenne, che si caratterizza per un ritardo nello sviluppo motorio, troviamo anche assottigliamento delle ossa, scoliosi, lordosi e disturbi cognitivi.

La Distrofia di Becker, invece, presenta sintomi simili a quelli della Duchenne ma con un’insorgenza più tardiva (generalmente nell’adolescenza) e una progressione più lenta.

Per quanto concerne le altre forme di distrofia muscolare menzionate, tra i sintomi caratterizzanti rientrano:

• Distrofia dei Cingoli: lenta e progressiva debolezza simmetrica dei muscoli delle spalle e riflessi diminuiti o assenti.
• Distrofia Facio-Scapolo-Omerale: debolezza progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia, con difficoltà nel sollevare oggetti e tenere gli occhi chiusi. Può inoltre portare a una distorsione della bocca, a deficit uditivi e respiratori.
• Distrofia Miotonica: problemi nel rilassare i muscoli facciali e distali dopo la contrazione. Tra i sintomi si segnalano anche difficoltà a sollevare il collo, nella deglutizione, palpebre cadenti e debolezza nei muscoli del viso.
• Distrofia di Emery-Dreifuss: contratture tendinee, debolezza muscolare e problemi cardiaci.
• Distrofia Muscolare Distale: debolezza nelle muscolatura delle mani e nella muscolatura distale delle gambe.
• Distrofia Muscolare Oculofaringea: difficoltà nella deglutizione e debolezza nei muscoli facciali e oculari.

Infine, è bene tenere presente che in alcuni casi le persone affette da distrofie muscolari sperimentano dolori neuromuscolari, ovvero fitte, spasmi, sensazione di bruciore e dolore cronico ai nervi. Questi dolori possono variare in intensità da paziente a paziente e possono limitare la mobilità, influenzando negativamente la qualità della vita delle persone affette, specialmente nelle fasi avanzate della malattia.

Una diagnosi accurata della distrofia muscolare richiede una valutazione clinica approfondita da parte di uno specialista qualificato. Il professionista a cui rivolgersi in caso di sospetta distrofia muscolare è il neurologo.

Data la diversità delle forme di questa condizione, si consiglia di intervenire sin dalla comparsa dei primi sintomi riconducibili alla malattia.

Attraverso una visita neurologica, durante la quale esaminerà attentamente la storia clinica del paziente e condurrà una valutazione dettagliata della condizione muscolare, è possibile avere un quadro iniziale della situazione.

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Per diagnosticare la distrofia muscolare, poi, lo specialista potrà avvalersi di diversi esami clinici tra cui:

• ​Elettr​omiografia: uno degli esami principali utilizzati che registra l’attività elettrica associata alla contrazione muscolare, rivelando eventuali disfunzioni nervose e alterazioni muscolari;
• ​Dosaggio dell’enzima CK (Creatina Chinasi): l’enzima CK viene spesso rilasciato nel sangue a causa del danneggiamento muscolare. I valori normali dovrebbero essere al di sotto di 200 U/L, ma nei pazienti affetti da distrofia muscolare questi valori risultano significativamente più alti.
• Esame genetico: viene eseguito in seguito all’esame obiettivo e ai risultati alterati del dosaggio dell’enzima CK e serve per identificare specifiche mutazioni genetiche associate alla distrofia muscolare.
• Biopsia muscolare: prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare per analizzare l’eventuale carenza o assenza di distrofina.

Ad oggi non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare. Gli sforzi sono concentrati nel migliorare la qualità della vita dei pazienti e, quando è possibile, nel ridurre i sintomi associati alla malattia.

In quest’ottica, una diagnosi precoce offre la possibilità di iniziare tempestivamente interventi terapeutici mirati, usufruire di un’assistenza personalizzata e migliorare significativamente la vita dei pazienti affetti da distrofia muscolare.

Data la sua natura ereditaria, attualmente non è possibile prevenire la malattia ed evitarne lo sviluppo. Tuttavia, agire con le terapie sin dalla comparsa dei primi sintomi permette ai pazienti affetti da distrofia muscolare di condurre una vita soddisfacente.

​Attualmente, la distrofia muscolare rappresenta una sfida complessa. Tuttavia, grazie ai progressi nella ricerca scientifica e a un approccio multidisciplinare, esistono diverse terapie e strategie in grado di migliorare e gestire molti dei sintomi tipici della malattia:

• Terapie corticosteroidee: l’uso di corticosteroidi come il prednisone è comune per rallentare la progressione della malattia, migliorare la forza muscolare e ritardare la perdita di funzionalità.
• Terapie fisiche e riabilitative: la terapia fisica mirata può mantenere la flessibilità e la mobilità muscolare, mentre la riabilitazione include esercizi specifici per migliorare le funzioni muscolari e respiratorie.
• Dispositivi di supporto: ausili come ortesi, stampelle e sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e ridurre l’affaticamento nei pazienti con distrofia muscolare avanzata.
• Assistenza respiratoria: in alcuni casi è necessario intervenire con dispositivi di assistenza respiratoria per affrontare i problemi causati dalla debolezza muscolare nella zona toracica.
• Interventi chirurgici: talvolta possono essere presi in considerazione l’uso di ganci ortopedici per migliorare la funzionalità delle mani o interventi chirurgici per correggere problemi di postura.

Ad ogni modo, è bene sottolineare che il trattamento della distrofia muscolare è altamente personalizzato e coinvolge un team di specialisti, tra cui neurologi, fisioterapisti e ortopedici.

Per quanto riguarda il rapporto tra la distrofia muscolare e l’aspettativa di vita, quest’ultima varia notevolmente in base alla forma specifica della malattia. In passato, numerose distrofie infantili e adolescenziali, come la forma di Duchenne, portavano al decesso entro i 20/30 anni. Ma oggi, grazie all’attuale approccio multidisciplinare, le aspettative di vita si sono considerevolmente estese e in moltissimi casi è possibile limitare gli effetti debilitanti della malattia.

Negli ultimi anni, inoltre, la comunità scientifica ha compiuto progressi significativi attraverso trial clinici incentrati su terapie geniche e terapie cellulari. Ad esempio, la stessa distrofia muscolare di Duchenne (una delle più gravi e invalidanti) è al centro di numerose sperimentazioni cliniche condotte in tutto il mondo, a cui partecipa attivamente anche l’Italia.

Sebbene queste nuove frontiere della ricerca siano ancora in fase di sviluppo e sperimentazione, rappresentano una fonte di speranza verso una potenziale cura definitiva per le diverse forme di distrofia muscolare.