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Compatibilita Genetica (Carrier Screening Livello Plus), è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi del sangue, essenziale per valutare specifici aspetti della salute.
Compatibilita Genetica (Carrier Screening Livello Plus) : Il Carrier Screening anche noto come Test del Portatore o Test di Compatibilità Genetica è un esame genetico particolarmente indicato prima del concepimento, utile nel determinare se una coppia è portatrice di mutazioni genetiche che possono essere trasmesse alla prole.
Le malattie genetiche sono causate da anomalie presenti su uno (MALATTIE MONOGENICHE) o più geni (MALATTIE MULTIGENICHE). Alcune di queste malattie sono ereditarie, quindi trasmesse da una generazione all’altra, mentre altre sono spontanee (de novo) e quindi non presenti nei genitori. I geni sono costituiti da 2 alleli: uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Le Malattie Monogeniche si suddividono in: RECESSIVE (la malattia si presenta solo se entrambi gli alleli hanno la stessa mutazione, nel caso in cui solo un allele presenti la mutazione la persona viene definita PORTATORE SANO) DOMINANTI (è sufficiente che la mutazione sia presente su un solo allele affinché si presenti la malattia) I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno una storia familiare che lasci supporre la presenza di patologie. Il Carrier Screening permette di rilevare lo stato di portatore sano per una vasta gamma di malattie monogeniche recessive.
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