Aneuploidie fetali, cosa sono?
I test genetici sono volti a verificare: la diagnosi delle patologie in atto, diagnosi di patologie che potrebbero manifestarsi nel corso del tempo, valutazione del rischio di trasmissione di malattie genetiche alla prole, test di paternità, tipizzazione tissutale (per eseguire trapianti).
Le aneuploidie fetali sono anomalie dei cromosomi caratterizzate da alterazioni nel loro numero, ovvero da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard come ad esempio la trisomia cioè quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si verifica l'assenza di un cromosoma.
Trisomia 21 (chiamata anche sindrome di Down): causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. E' tra le cause genetiche più comuni del ritardo mentale.
Trisomia 18 (chiamata anche sindrome di Edwards): causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Causa gravi ritardi mentali e altre patologie che riducono l'aspettativa di vita.
Trisomia 13 (chiamata anche sindrome di Patau): causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Causa gravi problemi cardiaci che portano alla morte nei primi mesi di vita.
Contenuti approvati dal Comitato Editoriale. Data ultimo aggiornamento: 2025-09-18